Única conhecida, mulher com mutação genética rara não sente dor ou medo

Cientistas descobriram que um conjunto de mutações no DNA de mulher escocesa faz com que ela quase não sinta dor

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Única conhecida, mulher com mutação genética rara não sente dor ou medo | PA MEDIA via BBC

Jo Cameron, uma senhora escocesa de 75 anos, tornou-se um fenômeno raro de estudo científico devido a suas mutações genéticas incomuns. Ela possui insensibilidade à dor, ao estresse e ao medo. Agora, pesquisadores estão investigando seu genoma com a esperança de obter insights valiosos para o desenvolvimento de novos medicamentos e terapias inovadoras.

De acordo com especialistas da University College London (UCL), localizada no Reino Unido, a notável insensibilidade da mulher à dor está associada a mutações descobertas no gene denominado FAAH-OUT. O aspecto fascinante é que a região do genoma correspondente, por muito tempo, foi considerada uma parte do DNA tida como "lixo". 

No campo da ciência, o termo "DNA lixo" é utilizado para se referir a regiões do genoma ou genes que anteriormente se acreditava terem pouca importância para o organismo, não estando envolvidos na produção de proteínas. No entanto, à medida que as técnicas de análise avançam, novas funções dessas regiões anteriormente consideradas "escuras" estão sendo gradualmente reveladas. 

Embora a característica de resistência à dor e ao medo estivesse presente desde sempre, a mulher só recentemente descobriu que era algo extraordinário. Há cerca de 10 anos, durante um episódio grave de degeneração articular, era de se esperar que ela sofresse intensamente com a dor. No entanto, surpreendentemente, ela passou ilesa pelos tratamentos. Desde então, a paciente consultou inúmeros médicos e especialistas em busca de respostas até finalmente obter as informações atuais. 

A pesquisa que explorou o genoma da paciente escocesa e ampliou o conhecimento sobre a origem da dor foi divulgada na revista científica Brain. De acordo com os autores, uma parte da resposta reside no gene FAAH-OUT, que regula a expressão e atividade de outro gene chamado FAAH. Este último faz parte do sistema endocanabinoide, sendo amplamente reconhecido por desempenhar um papel crucial no processamento da dor, no humor e até na memória. Além disso, os cientistas descobriram que a paciente tem mutações incomuns em outros genes. São os casos do WNT16, associado à regeneração óssea, ou ainda do BDNF, conhecido por atuar na regulação do humor. É esta incomum combinação que a faz mais resistente à dor. 

Atualmente, os cientistas ainda não possuem um entendimento completo sobre os mecanismos subjacentes às características singulares de resistência observadas. No entanto, eles reconhecem que essas mutações podem fornecer pistas valiosas para o desenvolvimento de novos medicamentos. Por exemplo, o caso da mulher que não sente dor pode abrir portas para a descoberta de uma potencial nova classe de sedativos, entre outras possibilidades promissoras. 

"Ao entender precisamente o que está acontecendo em nível molecular, começamos a compreender a biologia envolvida. Isso abre possibilidades para a descoberta de remédios que poderiam ter impactos positivos para os pacientes", afirma James Cox, professor da UCL, em comunicado.

(Com informações do Portal Terra)

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