A Síndrome de Prader-Willi (SPW), também conhecida como síndrome da fome insaciável, é uma doença neurogenética rara causada pela perda de função dos genes de origem paterna no cromossomo 15. Descrita pela primeira vez em 1956, ela é hoje considerada a principal causa de obesidade de origem genética.
De acordo com a Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi (SPWBrasil), os primeiros sinais podem surgir ainda na vida intrauterina, quando os bebês apresentam movimentos reduzidos e o líquido amniótico pode se acumular acima do normal, em um quadro chamado polidrâmnio -- um alerta para os médicos. Durante o parto, é comum que o bebê apresente hipotonia generalizada (fraqueza muscular), o que pode dificultar o nascimento natural e exigir intervenção cirúrgica.
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico da síndrome exige testes genéticos específicos. O primeiro exame é o do cariótipo, que sempre será normal no caso da fome insaciável. O teste para detectar a Síndrome de Prader-Willi é um molecular específico com métodos diferentes (FISH ou metilação) e também é necessário colher material sanguíneo dos pais.
Sintomas e características
Na fase neonatal, os sinais mais comuns incluem: hipotonia, choro fraco, sono excessivo, dificuldade de sucção e deglutição, criptorquidia (testículos fora da bolsa escrotal), pele e cabelos mais claros que os dos pais, boca pequena voltada para baixo, olhos amendoados, refluxo, hipoglicemia e fronte estreita.
Nos primeiros anos de vida, após melhora na hipotonia, podem surgir atraso no desenvolvimento motor, dificuldades de fala e aprendizagem, instabilidade emocional, baixa sensibilidade à dor, alterações hormonais, puberdade tardia, hipotermia, hiperfagia (fome exagerada), distúrbios do sono, obesidade precoce, baixa estatura, escoliose, problemas de visão, autismo e ausência do reflexo do vômito.
Com informações do Terra Brasil.