Normalmente, quando pensamos em algo biologicamente nocivo para os nossos corpos, pensamos em algo exterior ao nosso organismo. Com o síndrome de Lesch–Nyhan, tornamo-nos no perigo para nós próprios.
A doença é causada por uma mutação do cromossoma X, e causa anormalidades neurológicas e comportamentais, assim como uma sobreprodução de ácido úrico no corpo. Uma ocorrência característica é a automutilação.
A doença é hereditária, ocorre quase exclusivamente em homens, e a automutilação manifesta-se na maioria dos homens afetados.
Começa a manifestar-se na criança pequena, com mordeduras dos lábios e da língua, e pode rapidamente progredir para mordedura dos dedos, e pancadas com a cabeça. Também existem outros sintomas como a artrite inflamatória, pedras nos rins, e deficiências cognitivas ligeiras.
Não existe cura para este síndrome, mas a medicação pode ajudar a aliviar os sintomas.