No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas são acometidas por doenças raras. Esses pacientes lutam constantemente contra o preconceito, as limitações impostas pelas enfermidades e o diagnóstico tardio.
Neste sábado (28), é celebrado o Dia das Doenças Raras, data que reforça a importância da conscientização e da prevenção como ferramentas que salvam vidas.
Quem entende bem o dilema de conviver com uma doença que atinge poucas pessoas no mundo é a presidente do Grupo de Apoio de Pacientes Reumáticos e Autoimunes do Piauí (GARPI), Claudicéia Maria de Lima, portadora de fibromialgia e esclerodermia sistêmica.
O diagnóstico de doenças raras é difícil. Eu passei 14 anos da minha vida para descobrir que eu tinha a esclerodermia. E ainda não foi descoberto aqui no estado do Piauí, foi em Campinas, afirmou Claudicéia ao relatar o diagnóstico tardio.
ATUAÇÃO DO GARPI
O GARPI presta apoio a pacientes com doenças raras, especialmente as relacionadas a enfermidades reumáticas, há mais de 15 anos. Atualmente, a associação atende cerca de 450 pessoas e também oferece suporte por meio das redes sociais.
Uma das barreiras enfrentadas por pessoas com doenças raras é o preconceito — algo que dói na pele mesmo sem causar dor física. Por serem enfermidades pouco conhecidas pela maioria da população, muitos desconhecem sua gravidade ou até duvidam da existência dos sintomas.
“Infelizmente, hoje, existe o preconceito não só com a fibromialgia, mas também com outras doenças reumáticas, como lúpus. A doença não tem cara. A doença não é vista num paciente que está ali intacto. E, muitas vezes, é dado como frescura”, relatou.
O QUE SÃO DOENÇAS RARAS
Dados da Organização Mundial da Saúde (OMS) apontam que doenças raras atingem menos de 65 pessoas a cada 100 mil habitantes — o equivalente a 1,3 pessoa para cada 2.000 indivíduos.
Elas são caracterizadas por serem degenerativas, crônicas, progressivas e incapacitantes. Estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes dessas enfermidades. Cerca de 80% têm origem genética; as demais decorrem de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras.
CONSCIENTIZAR É PREVENIR
No Piauí, há iniciativas que atuam diariamente para dar voz a pacientes acometidos por essas doenças. Trata-se de um trabalho árduo, mas essencial.
Entre elas está o próprio Grupo de Apoio de Pacientes Reumáticos e Autoimunes do Piauí (GARPI). Além disso, projetos como o Raros Piauí também promovem ações de conscientização, inclusão e visibilidade para pessoas com doenças raras no estado.
FAMOSOS QUE TORNARAM O DIAGNÓSTICO PÚBLICO
Algumas personalidades contribuíram para ampliar a visibilidade da causa ao tornarem público o diagnóstico de doenças raras.
A cantora Celine Dion revelou ser portadora da Síndrome da Pessoa Rígida, um distúrbio neurológico autoimune extremamente raro.
Já a atriz Guta Stresser, conhecida por interpretar Bebel em A Grande Família, é portadora de esclerose múltipla (EM), doença autoimune que atinge o sistema nervoso central. A artista compartilhou o diagnóstico em 2020, a “Bebel” da Grande Família, é portadora de esclerose Múltipla (EM).